La sclerosi multipla (SM), descritta per la prima volta nel 1868 da Charcot come “sclerosi a placche disseminate”, è una malattia grave del sistema nervoso centrale, frequentemente associata ad importante disabilità cronica.

Nonostante i molti passi avanti fatti dalla ricerca scientifica, la causa e la terapia definitiva della SM sono ancora sconosciute.
L’ipotesi oggi dominante è che esista una predisposizione genetica a sviluppare la malattia, predisposizione con la quale interagiscono fattori esterni, forse virali, che scatenano l'esordio della malattia.

In Italia 50.000 persone sono colpite da SM e ogni anno si verificano 1.800 nuovi casi. L’età a rischio per l'insorgere della SM è fra i 15 e i 50 anni ed è più frequente nel sesso femminile.


Oggi è possibile formulare una diagnosi precoce della SM e intervenire con farmaci in grado di agire sul suo decorso ritardandone la progressione.
Sono anche disponibili numerosi farmaci efficaci nell'alleviare i sintomi della malattia e strutture distribuite sul territorio nazionale che garantiscono un approccio globale al paziente con SM sia per quanto riguarda l'assistenza sociale che sanitaria.

LA CAUSA

Le cause della SM non sono ancora note. Sulla base dei risultati di molte ricerche scientifiche si ritiene che sia coinvolta una combinazione di più fattori. Secondo l'opinione scientifica prevalente sono di almeno due tipi e interagiscono tra loro: una predisposizione genetica a sviluppare la malattia e un agente ambientale in grado di stimolare il sistema immunitario, geneticamente alterato, ad aggredire la mielina, la guaina che riveste le cellule del SNC.

La predisposizione genetica è dimostrata dal fatto che la SM è più frequente in chi ha un parente di primo grado colpito dalla malattia; in alcune popolazioni in cui la SM è più frequente sono anche stati identificati geni assenti in altre persone. Tale predisposizione genetica però non è sufficiente da sola a determinare lo sviluppo della malattia: è necessario l'intervento di un fattore ambientale, forse virale, che stimoli il sistema immunitario geneticamente alterato a reagire in modo abnorme aggredendo la mielina e dando cosi inizio alla malattia.

I SINTOMI

I sintomi della SM sono estremamente variabili, a seconda della sede lesionale, ma alcuni sintomi ricorrono più frequentemente, poiché le aree di demielinizzazione si distribuiscono in sedi preferenziali. Ogni sintomo può rappresentare l’esordio così come verificarsi successivamente nel corso della malattia.
Poche malattie sono così variabili ed imprevedibili come la SM, e diverso per ogni singolo caso può essere l’età di esordio, il sintomo iniziale, la frequenza delle ricadute, il decorso della malattia, la disabilità e la sua progressione.
Nei casi avanzati, tuttavia, i disturbi motori, la spasticità, la atassia, le turbe della sensibilità, i deficit visivi e le turbe sfinteriche sono pressoché costantemente presenti. Anche la fatica è un sintomo molto comune (circa l’80% dei soggetti) e la maggior parte dei pazienti si lamenta di un eccessivo affaticamento che compare anche dopo banali e limitate attività.
I disturbi della sensibilità sono spesso il sintomo di esordio e la loro comparsa lungo il corso della malattia è costante.
Il tremore iniziale e l’atassia, cioè l’incoordinazione degli arti, sono particolarmente invalidanti, scarsamente sensibili alle terapie sintomatiche e causano grave limitazione dell’autonomia.
Molto frequenti sono infine i disturbi sfinterici e le turbe sessuali: la minzione imperiosa è spesso sintomo precoce e talora si associa ad incontinenza urinaria.

È importante ricordare che molti dei sintomi della SM possono essere trattati in maniera efficace, evitando quindi le complicanze, con controlli regolari da parte di un neurologo e di operatori sanitari collegati.

LA DIAGNOSI

Alla diagnosi di SM si giunge solo attraverso il confronto di diversi elementi clinici e strumentali e l'esclusione di altre malattie. La regola base per fare una diagnosi di SM è la presenza della cosiddetta "disseminazione spazio-temporale": lesioni multiple (più di una) della mielina del sistema nervoso centrale, formatesi in momenti successivi (più di uno) nel tempo. Le lesioni si dimostrano in primo luogo clinicamente, attraverso i sintomi presentati dal paziente e quanto evidenziato dall'esame neurologico.
Le placche di demielinizzazione si possono anche visualizzare con la risonanza magnetica o si può risalire alla loro presenza, con i potenziali evocati, attraverso il loro effetto sulla trasmissione degli impulsi nervosi.

La storia di episodi di deficit neurologico distanziati e ripetuti nel tempo in una persona giovane, in particolare di sesso femminile, fa nascere sempre nel neurologo il sospetto di SM. Egli prenderà anche in considerazione sesso, età d'inizio dei sintomi, luogo di nascita e storia familiare del paziente.

A quel punto, il neurologo esegue l'esame neurologico che può dimostrare ad esempio la presenza di deficit di forza agli arti, incoordinazione dei movimenti, disturbi delle sensibilità, alterazioni del campo visivo.

Se l'esame neurologico è positivo il neurologo prescrive alcuni esami strumentali: la risonanza magnetica (encefalica e/o spinale), i potenziali evocati e l'esame del liquor cerebrospinale.
Vengono spesso eseguiti anche esami che servono a escludere altre patologie.

Presi nel loro insieme, la storia clinica del paziente, l'esame neurologico e i risultati degli esami strumentali permettono generalmente di fare diagnosi di SM.
Talvolta arrivare a una diagnosi di SM non è immediata ed è necessario rivalutare la situazione nel tempo.

L’EVOLUZIONE DELLA MALATTIA

La SM può evolvere in modo estremamente variabile e sulla base del decorso viene suddivisa in
in 4 forme:
- a Ricadute e Remissioni o Recidivante-Remittente (RR), caratterizzata da attacchi ben definiti che si risolvono completamente o parzialmente;
- Secondariamente Progressiva (SP),  forma che inizia con un decorso a ricadute e remissioni, a cui segue una fase caratterizzata da decorso gradualmente progressivo;
- a Ricadute con Progressione (RP), poco comune  che si esprime con ricadute acute sovrapposte ad un decorso primariamente progressivo;
- Primariamente Progressiva (PP), che si esprime con una graduale progressione della disabilità fin dall'esordio.

La maggioranza delle persone con SM presenta all'esordio un decorso RR (80%); questo evolve sempre, dopo un periodo variabile, nella forma SP (80% dopo circa 25 anni di malattia), talvolta attraverso un periodo di transizione in forma RP.
Solo il 10-15% delle persone con SM presenta fin dall'esordio una forma progressiva primaria (PP).

Altre varianti sono rappresentate dalle forme di SM benigna, che presenta una disabilità minima o assente, e di SM maligna, una forma che porta a una grave disabilità, fortunatamente molto rara.

La SM, di per sé, non è causa di morte. L'aspettativa di vita nella SM è ridotta solo di alcuni anni rispetto alla popolazione sana. I casi di mortalità di persone con SM sono legate per il 50% a disabilità di grado elevato o problematiche infettive, mentre nell'altra metà dei casi dipendono dalle stesse cause che la provocano in tutte le persone.

L’APPROCCIO ALLA TERAPIA

La SM é una malattia ad esordio precoce, cronica, spesso disabilitante. I suoi sintomi non si riflettono unicamente sullo stato fisico, ma anche su quello psicologico, familiare, lavorativo e sociale. Gli interventi professionali necessari vanno quindi ben oltre la visita neurologica o la prescrizione di un farmaco e richiedono una collaborazione tra diverse figure professionali in un'ottica interdisciplinare.

Ogni figura professionale deve avere una competenza specifica e la persona con SM e la sua famiglia devono ricoprire un ruolo centrale e attivo nel processo decisionale. Oltre al neurologo, le altre figure professionali che compongono il team “ideale” sono l’infermiere SM, l’urologo, il fisiatra, l’oculista, lo psicologo, il terapista della riabilitazione, il terapista del linguaggio, il terapista occupazionale, l’assistente sociale, il medico di base, il sessuologo, il neuroradiologo.